Fenilketonüri nedir, belirtileri nelerdir?

Fenilketonüri nedir, belirtileri nelerdir sorusu, metabolik bir rahatsızlık olan bu durumun erken teşhisinin önemini anlamak isteyen aileler tarafından sıkça araştırılmaktadır; vücudun fenilalanin amino asidini işleyememesiyle ortaya çıkan bu hastalık, doğru tedavi edilmediğinde ciddi gelişimsel sorunlara yol açabilir.

Fenilketonüri hastalığı nedir?

Fenilketonüri (PKU), vücudun temel yapı taşlarından biri olan fenilalanin amino asidini parçalamak için gerekli olan enzimin doğuştan eksikliği veya yetersizliği nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı öğretim üyelerinden Doç. Dr. Fatih Kurt, Türkiye’nin bu hastalığın en sık görüldüğü ülkeler arasında yer aldığına dikkat çekmektedir. Sağlıklı bir metabolizmada fenilalanin hidroksilaz enzimi sayesinde işlenen bu amino asit, söz konusu enzim eksikliğinde vücut sıvılarında ve kanda birikerek gelişmekte olan beyin dokusuna zarar vermektedir.

Hastalığın belirtileri ve tedavi edilmediğinde gelişebilecek riskler nelerdir?

Hastalığın erken evrede teşhis edilmemesi, geri dönüşü zor olan ciddi nörolojik ve fiziksel sağlık sorunlarını beraberinde getirmektedir. Tedavi edilmeyen vakalarda ilerleyici zihinsel gerilik, epileptik nöbetler ve otizm gibi nörolojik tabloların yanı sıra, motor becerilerde aksamalar, ciltte egzama benzeri döküntüler ile açık renkli göz ve cilt yapısı gibi klinik bulgular görülebilmektedir. Uzmanlar, hastalığın genetik geçişli olduğunu ve her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğu durumlarda riskin arttığını, yalnızca bir ebeveynden gen aktarımı olduğunda ise çocuğun hastalık belirtisi göstermeden taşıyıcı olabildiğini belirtmektedir.

Tanı ve tedavi süreçlerinde dikkat edilmesi gerekenler

İhlas Haber Ajansı (İHA) kaynaklı bilgilere göre, fenilketonüri ile mücadelede en kritik adım, yaşamın ilk günlerinde, ideali 48 ile 72 saat arası beslenmeyi takiben yapılan topuk kanı taramasıdır. Bu basit yöntemle hastalık henüz belirti vermeden tespit edilebilmektedir. Erken tanı konulan vakalarda çocuklar normal gelişim gösterebilirken, tedavinin merkezinde yaşam boyu süren özel bir beslenme programı yer almaktadır. Çocuk metabolizma uzmanları ve diyetisyenlerin gözetiminde kan fenilalanin düzeylerinin düzenli takibi, sağlıklı bir büyüme süreci için zorunludur. Ayrıca günümüzde genetik danışmanlık ve tüp bebek süreçlerinde uygulanan preimplantasyon genetik tanı yöntemleri, taşıyıcı ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesine olanak tanımaktadır.